福州微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
仅需1950元，通过6个单核苷酸位点分析MSI状态，判断实体瘤患者能否从PD-1免疫治疗获益，并避免II期结直肠癌不必要的化疗。
适用人群
- 刚确诊结直肠癌或子宫内膜癌的患者，需按NCCN指南明确MSI状态指导治疗
- II期结直肠癌患者，想确认是否预后良好且能免于5-FU辅助化疗的毒副作用
- 晚期实体瘤患者，化疗耐药或效果不佳，想评估PD-1免疫治疗是否有效
- 家族中有林奇综合征病史的人，需通过MSI筛查评估自身遗传风险
- 已做免疫组化MMR蛋白结果存疑的患者，需DNA层面直接验证错配修复状态
- 多原发癌或年轻结直肠癌患者，需排除林奇综合征以指导家属定期筛查
检测内容
本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法，对比患者肿瘤组织与血液白细胞的DNA片段长度。技术核心是分析6个单核苷酸重复位点（NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27）在肿瘤中是否出现长度改变。同时检测Penta C、Penta D和Amelogenin作为样本身份对照。按照NCI标准判读：≥2个位点不稳定为MSI-H（高度不稳定），1个为MSI-L（低度不稳定），0个为MSS（稳定）。MSI-H直接提示肿瘤存在错配修复功能缺陷（dMMR），这类患者无论肿瘤来源（结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等），都可能从PD-1免疫治疗中显著获益。对于II期结直肠癌，MSI-H意味着预后较好且不应使用5-FU单药辅助化疗。此外，90%以上林奇综合征患者表现为MSI-H，因此该检测也是林奇综合征的一线筛查工具。但需注意，肿瘤细胞含量低于30%时可能出现假阴性，且本方法无法区分MSI-H是遗传性还是散发性，阳性后需进一步做胚系基因检测确诊。
检测流程
检测只需提供患者的石蜡包埋肿瘤组织切片（病理科存档样本）和2-3毫升外周血样本。无需空腹，无需特殊准备，不影响日常饮食和用药。本地医院病理科可协助切取组织切片，血液可在当地门诊采集后冷链寄送。对于异地患者，支持专业医学物流上门取血，样本稳定可保存72小时。从样本到达实验室起计，报告周期通常5-10个工作日，全程线上查询进度与电子报告。
准确性说明
本检测采用国际公认的NCI判读标准，通过6个单核苷酸重复位点直接测量DNA片段长度变化，结果客观定量，避免了免疫组化染色判读的主观偏差。每份样本均设置自身正常组织对照（血液白细胞），确保结果准确对应个体基线。判读结果明确区分MSI-H、MSI-L和MSS三类：若为MSI-H，通常意味着肿瘤对PD-1免疫治疗敏感，II期结直肠癌患者可安全避免化疗；若为MSS/MSI-L，则按常规化疗方案处理，免疫治疗获益概率较低。检测局限性在于肿瘤细胞含量需>50%以保证灵敏度，低于30%可能漏检；且结果仅对本次送检样本负责，临床决策需结合病理、影像和医生综合评估。
详细流程
- 咨询医生或客服：确认患者病情（结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤）是否适合做MSI检测
- 准备样本：联系医院病理科获取肿瘤石蜡切片（厚度5-10微米，至少5张），同时采集外周血2-3ml于EDTA抗凝管
- 填写申请单：提供患者基本信息、诊断、既往治疗史及送检医院名称
- 样本寄送：通过专业冷链物流将组织切片和血样寄送至实验室，福州本地可安排专人上门收取
- 样本接收与质控：实验室核对样本信息，评估肿瘤细胞含量，不合格样本会通知重新送样
- 检测执行：多重荧光PCR扩增9个位点，毛细管电泳分离，软件分析片段长度变化
- 报告生成：根据NCI标准判读MSI状态，出具包括位点峰图、判读结论和临床建议的正式报告
- 报告交付：5-10个工作日内通过电子报告发送，并安排遗传咨询师或医生解读结果
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁，有结直肠癌家族史，他自己没得癌症，能做这个MSI检测筛查吗？
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本，用于对比分析微卫星片段变化。因此，它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史，建议他咨询专科医生，考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测，这才是筛查遗传风险的正确方法。
- 我老公是直肠癌患者，检测出MSI-H，他的兄弟姐妹也需要做这个检测吗？
- 不建议直接做MSI检测。MSI-H提示可能存在林奇综合征（常染色体显性遗传），一级亲属有50%概率携带致病突变。家属应优先做胚系MMR基因测序确诊，而非MSI检测（MSI是肿瘤组织检测）。确诊后需进行结肠镜等早筛，遵循遗传咨询建议。
- MSI检测是用什么技术做的？准确吗？
- 本检测采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法，这是国际公认的MSI检测金标准方法。通过对比同一个体的正常组织（血液白细胞）和肿瘤组织的微卫星位点片段长度，客观判定不稳定状态。同时使用3个对照位点（Penta C、Penta D、Amelogenin）确保样本身份准确，结果可靠。
- 报告上6个位点有2个不稳定就是MSI-H，这个标准对所有人都一样吗？
- 是的。本检测严格按照NCI（美国国立癌症研究所）标准判读，对任何实体瘤患者都统一适用：≥2个位点（或≥30%）不稳定判为MSI-H，1个为MSI-L，0个为MSS。这个标准是国际公认的，不因瘤种或患者个体差异而改变。但需注意，判读依赖肿瘤细胞含量，建议>50%，低于30%不排除假阴性。
- 采样后我怎么知道检测进行到哪一步了？
- 您可以致电客服询问检测进度。样本接收后，我们会在5-10个工作日内完成检测并出具报告。实验室通常会在样本合格后开始上机检测，若因肿瘤细胞含量不足需要重新选样或补样，我们会及时通知您，请保持电话畅通。
注意事项
- 本检测仅适用于确诊实体瘤患者，不用于健康人群肿瘤早筛
- 送检肿瘤组织建议肿瘤细胞含量>50%，低于30%可能假阴性，需病理科重新切割富集
- 检测结果仅对本次送检样本负责，不能完全排除肿瘤异质性导致的漏检
- MSI-H阳性患者需进一步做胚系MMR基因检测以确诊是否为林奇综合征
- MSS/MSI-L不代表完全无效，部分患者仍可能从免疫治疗中获益，需结合TMB等其他标志物
- 报告周期为5-10个工作日，节假日或样本不合格可能导致延迟
- 本检测不替代临床医生诊断，具体治疗方案请咨询相关医院专科医师
用户评价 (14条，均分5.0)
体检发现异常后做的MSI分析。一开始担心流程复杂，结果发现公众号上指引超级详细，从预约到查报告每一步都有图解，像看说明书一样，对我这种怕麻烦的人太友好了。
机构回复
谢谢您的细心反馈！我们精心制作可视化指引，就是希望用户能一目了然，轻松完成检测。后续如有任何疑问，我们也随时为您解答。
我作为结直肠癌患者，术前做MSI用的是肠镜活检组织。肠镜过程本身有点胀痛，但取样没额外感觉。比较满意的是，从取样到出报告，每一步在公众号上都有状态更新，比如‘样本已接收’、‘检测中’，心里有谱，不焦虑。
机构回复
谢谢您的认可。我们深知等待结果的焦虑，因此建立了全流程状态推送系统，让信息透明化。能为您减少一些不确定性带来的压力，我们感到非常高兴。请继续关注您的健康。
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因为体检异常来查的。从预约到检测，所有通知短信和邮件格式都很规范，附有清晰的指引和注意事项。现场的管理也井然有序，没有喧哗。这种标准化、系统化的运作，让我觉得背后有一个强大的管理体系在支撑，很放心。
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爸爸是胃癌中晚期，医生建议做MSI检测看看能不能用免疫治疗。我打电话咨询时特别焦虑，客服小姑娘特别有耐心，一条条给我解释检测的意义、流程和报告解读时间，还安慰我不要着急，说会帮我加急处理。后来果然提前两天出了报告，结果对治疗选择很有帮助。整个过程因为有了他们的耐心疏导，我心里踏实多了。
机构回复
感谢您的信任。我们深知家属在此时的心情，能为您父亲的诊疗提供及时、清晰的帮助是我们的责任。后续如有任何报告解读或治疗相关问题，我们的医学团队仍可提供支持。祝老人治疗顺利！
甲状腺结节术后做的补充检测。预约时间很灵活，周末也能采血，完全不耽误工作。采样点环境干净整洁，工作人员操作快，不拖沓，整个流程也就十分钟搞定。
机构回复
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我是主治医生推荐过来的，医生直接就帮我在院内系统开了单。我只需要去指定窗口缴费，然后采血就行了，后续什么都不用管，报告会直接给到医生。这种‘医检协同’的模式对我们患者来说最省心，完全跟着医生的指引走就好。
机构回复
您提到的模式正是我们努力打造的“临床一体化”服务。让检测服务深度嵌入诊疗流程，减少患者奔波，提升诊疗效率，是我们与医院共同的目标。感谢您医生的推荐和您的信任！
整体报告很专业，解读也很详细。但说实话，价格确实有点偏高，虽然知道技术成本在那里。如果后续能有一些针对老患者的优惠或者套餐，会更人性化。不过，东西本身是好的。
机构回复
衷心感谢您的认可和建议。我们理解您的感受，也在不断通过优化流程和技术来平衡成本。关于客户关怀计划，我们已记录并会认真研究，再次感谢！
流程真的很便捷，线上填完信息后，第二天采样包就送到了。我是自己采集的唾液，比抽血心理压力小多了。唯一小困惑是采集前禁食禁水的时间要求，说明书写了但字有点小，我差点看漏。建议重点提示可以更醒目些。
机构回复
非常感谢您的肯定与宝贵建议！您提到的关于采样前准备事项的提示优化，我们已反馈给产品团队，会尽快调整，让关键信息更清晰醒目。再次感谢您的细心反馈！
作为乳腺癌术后患者，想看看有没有适合的临床试验机会，医生建议先做MSI检测。整个过程线上操作很方便，物流上门取样本。8天出结果，速度不错。报告里除了MSI状态，还额外提示了几个相关的基因突变，并且列出了对应的在研临床试验信息，这个增值服务很实用，省了我自己到处查的功夫。
机构回复
很高兴我们的报告能为您探索新的治疗可能性提供帮助！我们致力于在核心检测之外，挖掘更多对患者有实际价值的信息。报告中提供的临床试验线索，正是基于我们与科研机构的数据库联动。祝您早日找到合适的治疗方案！
我作为肿瘤患者家属，负责办理所有手续。他们的材料包设计得很贴心，里面有一个文件袋，所有需要签字的文件、注意事项都按顺序放好，还有一支笔。这样不容易丢三落四，交给护士采样时也井然有序。小细节体现大用心。
机构回复
感谢您注意到我们的细节设计。我们深知在紧张的就医过程中，清晰的指引和整理能减轻家属的负担。这个文件袋能帮到您，我们感到非常高兴。
本人甲状腺结节，医生建议做进一步风险评估。预约检测后，有专门的护士上门采样，手法非常专业，一点不疼。采样前还再次跟我确认了检测项目和注意事项，非常严谨。这种足不出户的贴心服务，对于我这种工作忙的人来说太方便了。
机构回复
感谢您的反馈。我们致力于提供安全、便捷、专业的采样服务，确保样本质量的同时也力求最佳的用户体验。很高兴我们的上门服务能为您带来便利。
保密性确实做得很好，让人放心。但报告出来后，等待解读的时间比预期的长了一点。虽然知道需要排队，但等待期间心里特别焦虑，希望能更明确地告知大概需要等待多久，或者有个排队进度提示也好。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。由于报告解读需要医生和遗传咨询师深度参与，有时会出现排队情况。我们已着手优化预约系统，未来将提供更精确的时段预估，改善您的体验。
作为胃癌家属，带妈妈做MSI检测时特别问了客服数据怎么保管。他们解释得很清楚，说检测完的样本会按规定销毁，电子数据有加密，还签了保密协议。虽然我还是有点半信半疑，但拿到报告后确实没收到过任何骚扰电话或推广，这点挺好的。
机构回复
您的疑虑我们非常理解。我们承诺所有样本均在检测后安全销毁，数据加密存储且绝不用于非医疗目的。未收到骚扰电话正是我们严守隐私的体现，感谢您的反馈让我们有机会详细说明。
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